Il sequenziamento dell'intero genoma è un processo di laboratorio che consiste nel decifrare tutto il DNA contenuto in ogni cellula.

I comuni test genetici o genomici analizzano solo uno o pochi geni, in seguito ad una richiesta specifica; ad esempio, i geni per la celiachia o per l'intolleranza al lattosio, in caso si sospetti la presenza di una di queste patologie. Oppure i geni associati al metabolismo, qualora si voglia escludere la presenza di determinate malattie.

Ognuno di questi test valuta solo una o poche condizioni, e viene eseguito in base ad una esigenza clinica.

Inoltre, ogni qual volta, nel corso della vita, si rende necessario un nuovo esame, è necessario ripetere tutte le fasi di laboratorio e sequenziare geni diversi.

bimbogenome™, invece, prevede un approccio radicalmente diverso.

Partendo da un campione di saliva, in laboratorio l'intero genoma del tuo bambino viene sequenziato completamente: vengono cioè decodificati tutti i 22.000 geni umani e tutte le altre porzioni di DNA che costituiscono il restante 98% del genoma. Ciò è reso possibile grazie alle nuove metodiche di sequenziamento massivo parallelo, basate sulla tecnologia NGS (next generation sequencing), che consentono di sequenziare milioni di frammenti di DNA contemporaneamente.

Si ottiene cosi un file digitale di parecchie centinaia di Gb, che rappresenta la sequenza del 100% del genoma del tuo bambino, e che viene conservato illimitatamente su cloud e, a richiesta, anche su un supporto fisico.

Qualunque informazione codificata dai suoi geni è quindi contenuta nel file digitale. Per tutto il resto della sua vita, di qualunque esame sul genoma abbia bisogno, sarà sufficiente "leggere" le informazioni contenute nel file, mediante algoritmi di bioinformatica, senza più necessità di ripetere in laboratorio singoli test.

Il file così ottenuto e conservato viene subito analizzato una prima volta in modo da fornire un report iniziale che indica la presenza di varianti genetiche associate all'eventuale rischio di sviluppare malattie o disturbi genetici, anche prima che compaiano i sintomi, all'eventuale stato di portatore di alcune patologie, trasmissibili alla prole, nonchè il quadro individuale di risposta a numerosi farmaci, e tante altre informazioni inerenti, ad esempio, la nutrizione, il controllo del peso, lo sport e molto altro ancora.

L'esito del sequenziamento dell'intero genoma consente quindi a te ed al tuo medico di prendere decisioni più intelligenti e mirate relative alla salute del tuo bambino, sapendo in che modo i sui geni influenzano il modo in cui il suo corpo e la sua mente funzionano, con un impatto notevole sull'approccio alla salute nel lungo termine.

Inoltre, e ciò rappresenta un aspetto fondamentale, il file contenente la copia digitale del genoma viene conservata illimitatamente.

Questo file potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.

Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito, ad esempio, all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.

Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta inizialmente, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio. Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica (analisi di pannelli virtuali di geni) sulla sequenza già disponibile e memorizzata, in modo semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno, i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA.